ตรวจสุขภาพ ก่อนวางแผนมีบุตร เรื่องสำคัญที่ควรรู้

พันธุกรรม (Heredity อ่านว่า เฮอ-เรด-ดิ-ทิ) เป็นการถ่ายทอด (Inherit) ลักษณะที่เหมือนกันของสิ่งมีชีวิตที่ส่งต่อกันจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง

ลักษณะดังกล่าวเรียกกันว่า การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์

โรคทางพันธุกรรมนั้นมีความผิดปกติที่จำแนกได้ง่ายๆ 2 แบบ คือ

ความผิดปกติระดับโครโมโซม ซึ่งความผิดปกตินี้มักจะไม่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น และป้องกันหรือทำนายการเกิดได้ยาก เช่น
โรคดาวน์ซินโดรม จากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 เส้น ส่งผลให้เด็กมีลักษณะจมูกแบน ตาห่าง ลิ้นจุกปาก ปัญญาอ่อน ส่วนมากเกิดจากคุณแม่ที่ตั้งครรภ์มีอายุมาก
โรคไคลน์เฟลเตอร์ จากโครโมโซมคู่ที่ 23 เป็น XXY หรือมีโครโมโซม X เกินมาก ทำให้เกิดมามีเพศเป็นชาย แต่อัณฑะเล็ก มีรูปร่างคล้ายผู้หญิง มีเต้านม เสียงแหลม แขนขายาว ปัญญาอ่อน
ความผิดปกติระดับยีน เรื่องราวหรือตัวหนังสือในแต่ละบทบนโครโมโซมร่างกายใน 22 คู่ หรือโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 สามารถถ่ายทอดความผิดปกติได้ ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะ และแม้ว่าพ่อหรือแม่ไม่เป็นพาหะ แต่ความผิดปกตินี้ก็สามารถเกิดขึ้นเองได้ (การคัดกรองโรค มีประโยชน์สำหรับกลุ่มที่พ่อหรือแม่มีความสงสัยว่า ตัวเองจะเป็นพาหะแล้วกลัวถ่ายทอดไปยังลูก เพราะเด็กที่เป็นโรคเหล่านี้จะมีค่าใช้จ่ายในการดูแลสูง) คนเรามียีนด้อยในตัวเฉลี่ย 1 คนมียีนด้อยแฝงเฉลี่ย 0-7 ยีน
ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมร่างกาย [เกิดจากการพิมพ์เรื่องราวผิด เช่น ธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ท้าวแสนปม เด็กดักแด้ คนเผือก ลิวคีเมีย โรคซีสติกไฟโบรซิส (คือโรคเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้เกิดการสร้างเสมหะข้นในปอด เมือกในตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆ ในร่างกาย เสมหะข้นๆ ตามทางเดินอาหาร ในปอดจะทำให้มีการติดเชื้อและเกิดการทำลายปอด)]
ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศ เช่น ฮีโมฟีเลีย G-6-PD

ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมร่างกาย

5 โรคพันธุกรรมจากยีนร้ายที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ซึ่งพบได้บ่อยทั้งในคนไทยและต่างชาติ ได้แก่

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia Syndrome) เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้เป็นอันดับ 1 ในคนไทย ซึ่งคนไทยเป็นพาหะ 40% คือ 10 คนจะมี 4 คนเป็นพาหะ ถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยโรคธาลัสซีเมียก็มีถึง 25% แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียก็คือ 100%
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA (Spinal Muscular Atrophy) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้วย พบได้ในทุกเชื้อชาติ เป็นโรคของเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม ส่งผลให้เกิดการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อและการเสื่อมของกล้ามเนื้อ พบได้ตั้งแต่ทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่พบผู้เป็นพาหะ 1 ใน 50 ซึ่งถ้าพาหะ 2 คนมาแต่งงานกัน บุตรก็จะมีโอกาสเป็นโรคได้ถึง 25% ซึ่งเด็กจะเสียชีวิตในขวบปีแรก มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง หายใจล้มเหลว ถ้าพยายามรักษาเพื่อยื้อเวลา เด็กก็จะมีชีวิตอยู่ได้อีกประมาณ 1-2 ปี ก่อนจะเสียชีวิตในที่สุด
โรคซีสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน มีผลต่อระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร ทำให้สารคัดหลั่งของอวัยวะต่างๆ ในร่างกายเหนียวข้นขึ้น เช่น ปอด ตับ ตับอ่อน และลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วย และลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อน
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (Fragile X Syndrome) โรคที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาของสมอง พัฒนาการทางสติปัญญาช้า ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X แบบลักษณะเด่น ผู้ป่วยมักเป็นเด็กผู้ชาย และมักมีความรุนแรงมากกว่าเด็กผู้หญิง บางรายมีอาการออทิสติก เช่น สมาธิสั้น ซน อยู่ไม่นิ่ง มีปัญหาในการใช้ภาษาในการสื่อสาร เป็นต้น
หูหนวก หูตึก (Hearing Loss and Deafness) ภาวะการได้ยินเสียงลดลง อาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือไม่ได้ยินเลย (หูหนวกสนิท) ราว 40% ของการสูญเสียการได้ยินในเด็กอาจมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม